今天是第14个国际罕见病日 ，今年的口号是“因为有你，爱不罕见！”经过国际确认的罕见病有近7000种，而我国约有2000万罕见病患者。你的身边是否有这样一些“特殊”的人，他们沉默，平时与正常人无异，只是在**时化验才发现有血尿，家族中可能有甚至几代人出现**症，有视力问题或听力**，如果没有做肾活检或者基因检测，根本不知道她（他）患了Alport综合征。

中南大学湘雅二医院儿科肾脏专家、中华医学会儿肾学组****西强教授介绍，Alport综合征于2018年被我国国家卫生健康**会、科学技术部、国家药品监督管理局等五部委联合发布《第一批罕见病目录》列入了包括 121 种罕见病的之一。Alport综合征又称遗传性肾炎(hereditary nephritis)，为遗传性家族性肾脏疾病。临床以再发性血尿、神经性耳聋及进行性慢性肾功能衰竭（眼-耳-肾三联征）为特点，部分病人合并有眼部疾患。

“这种疾病多在儿童早期发病，平均年龄6岁左右。”**西强教授表示，国外报道在出生3～5个月发病者。主要表现为**性或反复发作的镜下血尿或肉眼血尿。当有呼吸道感染时，常可诱发血尿加剧。尿沉渣检查可见红细胞管型。尿蛋白开始轻微，常随病程进展而加重。部分病人起病隐匿，逐渐出现水肿、高血压及氮质血症，终至进行性肾衰竭而死亡。高血压多发生在肾功能衰竭的中、晚期。死亡原因均为慢性肾功能衰竭、**症。耳聋常出现于10岁以前，以男性多见，其严重性大致与肾**变相关。眼部异常可见于10%～15%的病人，最常见者为斜视、近视、眼球震颤及圆锥形圆状体等，少数病人伴有白内障或血素性视网膜炎、视神经萎缩等。眼底检查可发现圆锥形晶状体及黄斑周围的改变。

**西强教授介绍，本病为基因疾病，至今尚无特效治疗。针对肾病症状及肾外症状的对症治疗是必需的，可延缓病情进展速度。在病儿终未肾衰到来之前，预防感染，防止**活动，避免使用对肾毒性药物显得十分重要。当病儿**至终末肾衰时，可进行透析和肾移植。根文献报道患儿肾移植后存活时间和肾功能均优于未移植者或单纯透析者。

Alport综合征没有特效治疗办法，该如何去预防呢？**西强教授支招，首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传**和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的奉献评估，从而选择**的怀孕**和产前诊断**。

其次，针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过Alport综合征病的患儿，或是Alport综合征的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，进行优生优育。第三，通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效针对性观察治疗措施，减缓肾**理进展，避免病情加重，使得患者**健康的状态。

Alport综合征是一种罕见的，但根据中南大学湘雅二医院儿童医学中心近10年的数据统计确诊Alport综合征总人数为118人，近5年统计因“血尿、蛋白尿” 行基因检测的患者有356人，其中因血尿有168人，确诊Alport综合征81人（其中近3年确诊人数为53人），说明这个病罕见而不“罕见”。

在“世界罕见病日”来临之际，该院儿童医学中心就Alport综合征专病医患联谊举行第四届会议，专题题讨论这个病的意义重大，旨在通过学术讲座、多学科的交流及医患对话，普及对罕见病“Alport综合征”的认识，提高儿科医生对“Alport综合征”的诊治水平。为医患之间建立了一座信任的桥梁，让学术走入大众，让医患很好合作，让患儿及家长不再无助和迷茫。

潇湘晨报记者张树波 通讯员李永珍

【来源：潇湘晨报】

版权归原作者所有，向原创致敬