每年6月为国际脊柱侧凸研究学会倡导的脊柱侧凸唤醒月，北京朝阳医院骨科将为您普及脊柱侧凸的常见问题、答疑解惑，我们的目标是做科学的科普，靠谱的科普，让每一个患者都能看得懂的科普。

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本期摘要：

1.神经纤维瘤病合并脊柱侧凸是一种继发性脊柱畸形，较其他类型脊柱侧凸存在特征性皮肤改变

2.具有很明显的遗传性，父母一方存在疾病孩子有50%的几率患病

3.因为本疾病合并多种畸形改变，导致手术风险大，难度高，预后较其他类型脊柱侧凸差，需要寻求专业团队治疗

4.早治疗，遵医嘱是关键

相信许多脊柱侧凸患儿的家长之间都会沟通，会对比每个孩子的不同症状，弯曲程度，在哪看的医生，治疗效果如何。一定有一部分家长非常纳闷，别人家的孩子就是脊柱长弯了，怎么我们家的孩子皮肤上有大大小小的像奶牛一样的斑点呢？说到这，今天要给各位读者介绍的就是一种不同寻常的脊柱畸形——神经纤维瘤病合并脊柱侧凸。

注：本期图片内容可能会引起部分人群不适，请谨慎阅读。

雨果的作品——《巴黎圣母院》中“丑陋”的卡西莫多

曾被认为是神经纤维瘤合并脊柱侧凸的患者

本篇所讲的脊柱侧凸本质是因为神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1, NF-1)而引起的脊柱畸形,以下简称为NFS。其主要分为两种类型：营养不良型和非营养不良型。因为非营养不良型NFS无论从临床表现还是治疗**都同特发性脊柱侧凸患者无异，所以今天在这里主要介绍非常危险的营养不良型NFS。

怎么知道孩子得没得这种病？

NFS有7个诊断**，符合其中2条以上**即可诊断，罗列如下供各位家长有一个简单的自我判断：

NFS有7个诊断**，符合其中2条以上**即可诊断，罗列如下供各位家长有一个简单的自我判断：

• 有6个或更多的牛奶咖啡斑（顾名思义，身上长斑，有种奶牛的感觉）

• 有2个或更多的任何类型的神经纤维瘤，或有至少一个呈丛状（皮肤有凸起）

• 腋窝或腹**区有色素斑（腋窝或腹**黑了一块）

• 视神经胶质瘤（眼睛看着有问题）

• 裂隙灯检查发现有2个或更多的Lisch结节（需要专科检查）

• 独特的骨骼改变（胳膊细，腿细，还不直溜）

• 直系亲属有NFS（爹妈有这病）

其中第1条和第3条是临床中最常见的表现，如果家长在自行判断时，可以简单**的认为，如果发现孩子存在脊柱侧凸而且出现了牛奶咖啡斑和（或）腋窝腹**的色素斑，就基本可以断定孩子得了神经纤维瘤病合并脊柱侧凸。

图：牛奶咖啡斑

图：腹**色素斑

我家孩子到底危险在哪？对治疗有什么影响？

我们在前面说过，营养不良型NFS非常危险,那么到底哪里危险？对孩子的治疗和预后有什么影响呢？我们来看一下营养不良型NFS有哪些营养不良的特殊表现，然后根据其特征我们在一一说明其危险之处。

营养不良表现：

1.角状侧凸：

脊柱拐弯拐的太急了，里面结构就容易扎堆。畸形的顶点经常旋转脱位，会导致脊髓损伤。所以手术的时候需要操作更精细，相应的手术难度较高，风险性也高。

图为角状弯曲，弯曲急而锐，累计椎体少，手术难度大

2.骨量减低/骨质疏松：

1）大多数患者都伴有骨质疏松，结果导致患者的脊柱越压越弯，越压越弯，甚至手术之后弯曲仍然会加重；

2）此外骨质脆弱会导致手术打的钉子不结实，钉子可能跑出来，跑出来手术就白做了；

3）过低的骨量还会使患者骨折的概率远高于常人。

总的来说就是盖房子的水泥不行，你用什么钢筋都撑不起来，需要小心翼翼的保护不受风吹雨打。

3. 椎弓根变细：

NFS患者椎弓根远较常人更细，椎弓根就是手术打钉子的通道。通道窄了，钉子粗，就容易使通道裂开。可以依靠我院：“天玑”手术机器人术中三维导航置钉解决这一问题。

通过三维导航确定**的椎弓根螺钉粗细和置钉路线，以保证手术安全性

4. 肋骨头侵入椎管：

正常人的肋骨头位于胸椎旁，但是NFS的患者肋骨头会侵入保护我们脊髓的椎管，可能会触碰到脊髓引起神经损伤。

图中可见肋骨头侵入椎管当中

5.硬膜扩张，椎体扇形变：

硬膜向周围扩张并侵蚀周围的韧带和组织，导致椎体后缘扇形变。常引起椎关节不问，以至于出现半脱位或脱位。

硬膜扩张**椎体后方导致椎体扇形变

6. 神经纤维瘤**：

巨大的神经纤维瘤不仅会**脊髓和神经根，造成神经症状，还会**、**腹部前方大血管和椎旁丛状静脉。手术时可能会引起大**，危及生命。

对手术的影响：

1. 内固定置入困难

因为椎体畸形严重，旋转程度大，导致内固定置入的角度和位置都较为刁钻；因椎弓根细长，导致螺钉置入困难。这都需要**丰富技术高超的医生才可以完成。

2.融合范围大，融合时间长：

因为脊柱存在营养不良的改变，需要大范围的融合才可以**脊柱稳定性。手术后椎体融合时间也较长，患者恢复时间长，必须定期复查。

3.并发症多：

因为NFS患者手术风险大,技术难度大,骨质情况差,恢复慢等诸多原因,导致NFS患者手术并发症发生率远较其他类型侧凸更高。并发症包括：术中神经损伤；术中大**；手术固定松动，手术失败；术后弯曲加重等。

营养不良型NFS的特征表现非常多，我们选取了其中最影响手术的几点危险因素来说明。从上我们可以看到，无论是手术的难度，神经损伤的风险都较高，手术后的远期效果也可能不尽如人意。

既然这么危险医生的建议都有什么？

第一，手术治疗为第一选择。早期的手术干预可以良好的阻止侧凸进展，保证孩子的躯干高度。

第二，一定要尽早治疗。营养不良型NFS一般发病较早，儿童期即可出现，所以一旦发现一定要尽早治疗。治疗越晚孩子弯的越厉害，治疗难度越大，危险性越高。

第三，一定要选择**丰富的医生和团队进行手术治疗。本病并不十分常见，对手术的技术和**要求又非常高，所以各位父母一定要到正规医院寻求**丰富的医生进行指导治疗。至于如何判断医生**是否丰富，我们建议您在就诊时让医生提供成功病例展示

第四，一定要遵医嘱。因为疾病恢复期长，变化多，一定要遵医嘱定期复查，规律服用抗骨质疏松药物。

第五，**积极心态。手术的主要目的是让孩子不再继续弯下去。但是因为疾病本身的特殊性，病情十分可能出现反复，甚至再手术。请各位家长一定要相信医生，**一个好的心态对抗疾病

朝阳脊柱团队治疗神经纤维瘤病合并脊柱侧凸的典型病例

家长问答

家长问：这种疾病遗传么？

医生：遗传。父母一方为神经纤维瘤病患者，孩子的患病概率为50%左右。

家长问：除了脊柱侧凸，疾病的其他外在表现需要就医治疗么？

医生：皮肤改变无需特殊干预，比如眼部问题需要眼科就诊治疗。

家长问：可以保守治疗么？

医生：绝对不可以。无任何证据表明保守治疗可以**神经纤维瘤病引起的脊柱侧凸，甚至有可能加重弯曲。

家长问：手术后支具需要带多久？

医生：一般情况下支具最少佩戴6~12个月，根据复查情况再决定何时去掉支具。

家长问：手术后孩子需要注意什么？

医生：一定要定期复查，并进行规律的抗骨质疏松治疗。一年内避免**负重，劳累，体力劳动等，体育课尽量不参与。

家长问：医生说孩子很小就要手术，会对孩子身高有明显影响么?

医生：此类患者弯曲节段较短，固定后对身高影响并不明显。在生长发育阶段，所固定节段会使患者身高少**1cm左右。最主要影响身高的因素不是手术固定，而是不处理侧凸而引起的弯曲进展。

小结：

营养不良型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸疾病特殊，危险因素多，手术难度大，术后康复期长，需要于专业团队就诊，进行系统的管理和完善的治疗才可以保证最好的疗效。

参考文献：

1.Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care.Lancet Neurol. 2014;13(8):834-843. doi:10.1016/S1474-4422(14)70063-8

2.Wang Z, Fu C, Leng J, Qu Z, Xu F, Liu Y. Treatment of dystrophic scoliosis in neurofibromatosis Type 1 with one-stage posterior pedicle screw technique.Spine J. 2015;15(4):587-595. doi:10.1016/j.spinee.2014.10.014

3.Gutmann DH, Ferner RE, Listernick RH, Korf BR, Wolters PL, Johnson KJ. Neurofibromatosis type 1.Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17004. Published 2017 Feb 23. doi:10.1038/nrdp.2017.4

【作者】：韩超凡

【编辑】：韩超凡

【审校】：海涌